ireg pik3ca

Famiglie

Lo studio

Scopo generale

Lo studio IReg-PIK3CA, promosso dall’Università di Torino e dall’Associazione Italiana Macrodattilia e PROS APS, ha lo scopo di creare un registro di patologia sulle condizioni PIK3CA-correlate, per raccogliere dati (anagrafici, diagnostici, clinici e genetici) per un lungo periodo di tempo.
Possono parteciparvi persone con condizioni PIK3CA-correlate con o senza conferma della mutazione.

Obbiettivi specifici

Le informazioni raccolte serviranno per:

  • Conoscere meglio le condizioni PIK3CA-correlate
  • Sapere come evolvono nel corso della vita
  •  Sapere quante persone ne soffrono
  • Migliorare il percorso di cura e la qualità della vita, grazie ai dati raccolti e alle conclusioni tratte.

Di che tipo di studio si tratta

Clinico → Coinvolge delle persone

Osservazionale → Non prevede procedure aggiuntive rispetto allo standard di cura

Retrospettivo → Riguarda dati già raccolti

Prospettico → Riguarda dati ancora da raccogliere

Consenso informato e parere etico

È necessario che venga raccolto il consenso informato dei partecipanti, inteso come processo attraverso il quale la persona esprime una libera scelta di partecipare dopo essere stata adeguatamente informata. Lo studio è stato inoltre approvato dai Comitati Etici dei centri partecipanti, a tutela della sicurezza delle persone che vi prendono parte.

Centri partecipanti

Per il momento lo studio prevede 7 centri partecipanti:

  • Ospedale Infantile Regina Margherita, Torino (attivo)
  • Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma (in corso firma contratto)
  • Policlinico Gemelli, Roma (attivo)
  • Ospedale Burlo Garofolo, Trieste (documenti in fase di preparazione)
  • Ospedale Meyer, Firenze (documenti in fase di preparazione)
  • Policlinico di Milano (studio sottomesso al Comitato Etico)
  • Policlinico di Sant’Orsola, Bologna (documenti in fase di preparazione)

Piattaforma

I dati dello studio verranno raccolti su una piattaforma sicura, chiamata REDCap, sui server dell’Università di Torino.

Protezione dei dati

Come previsto dal GDPR, lo studio ha incluso fin dalla progettazione gli strumenti e le corrette impostazioni a tutela dei dati personali (privacy by design) e tratterà solo i dati personali nella misura necessaria e sufficiente per le finalità previste e per il periodo strettamente necessario a tali finalità (privacy by default).

Durata dello studio

La raccolta dei dati avrà una durata fino a 20 anni mentre i dati del registro saranno conservati fino a ulteriori 25 anni dopo il completamento dello studio, per consentire la loro analisi. Dopo tale periodo, i dati saranno cancellati oppure anonimizzati.