ireg pik3ca

Registro IReg-PIK3CA

condizioni PIK3CA-correlate

Il progetto in breve

  • Nome breve:  Studio e Registro IReg-PIK3CA
  • Area: Malattie rare
  • Tipo di studio: Osservazionale retrospettivo e prospettico
  • Co-promotori: Università di Torino, Associazione Italiana Macrodattilia e PROS – AIMP APS
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Numero centri clinici attivi
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Numero partecipanti

Comitato Scientifico

Il Comitato Scientifico del registro, formato da 6 membri, di cui 2 dell’Associazione, ha i seguenti compiti:

  • Coadiuvare i Co-promotori nella stesura/aggiornamento del Protocollo e della Scheda Raccolta Dati
  • Definire le regole e i profili di accesso e utilizzo dei dati da parte dei Co-promotori, degli Sperimentatori partecipanti allo studio e dei loro collaboratori
  • Definire le politiche, le procedure e le tariffe per l’eventuale richiesta di dati del Registro
  • Valutare le singole richieste di dati da parte di ricercatori/aziende
  • Valutare criticamente i report e le pubblicazioni


Membri del Comitato Scientifico

  • Prof. Alessandro Mussa, Responsabile scientifico dello studio, Università di Torino
  • Dott.ssa Federica Borgini, Project Manager dello studio, AIMP
  • Dott.ssa Paola Sabrina Buonuomo, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
  • Dott.ssa Roberta Onesimo, Policlinico Gemelli
  • Prof.ssa Nicoletta Resta, Università di Bari
  • Dott.ssa Federica Marino, AIMP

Elenco dei centri

Centri clinici
  • Ospedale Infantile Regina Margherita, Torino (attivo)
  • Ospedale Pediatrico Bambino Gesù IRCCS, Roma (sottomissione emendamento 2 in corso)
  • Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS, Roma (attivo)
  • Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna IRCCS (sottomissione in corso)
  • Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer IRCCS, Firenze (sottomissione in corso)
  • Fondazione IRCCS Ospedale Maggiore Ca’ Granda, Milano (sottomissione in corso)
  • IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo, Trieste (sottomissione in corso)

Centro di ricerca
  • Dipartimento di Medicina di Precisione e Rigenerativa e Area Jonica (DiMePRe-J), UOC Lab. Di Genetica Medica-AOUC-Policlinico di Bari, Università di Bari “Aldo Moro”

Le condizioni PIK3CA-correlate sono un gruppo estremamente eterogeneo di malattie rare con una causa genetica comune recentemente identificata e consistente in mutazioni somatiche o germinali caratterizzate da guadagno di funzione (attivanti) nel gene PIK3CA.

L’unico dato riportato in letteratura è di circa 1 caso su 22.000.

L’eterogeneità che caratterizza queste condizioni riguarda i quadri clinici di iperaccrescimento corporeo e relativa gravità, e si riflette sull’aspetto assistenziale.

L’esperienza delle famiglie raccolta dall’Associazione Italiana Macrodattilia e PROS (AIMP) ci insegna che esistono bisogni di cura insoddisfatti ed esiti di salute insoddisfacenti per molti pazienti, che ruotano intorno ad alcune criticità, quali:

  • l’insufficienza delle conoscenze attuali sulla reale frequenza e caratterizzazione delle forme cliniche alla diagnosi;
  • la scarsità e frammentarietà delle informazioni disponibili sulla storia naturale di questo gruppo di condizioni e sui trattamenti;
  • la mancanza di consenso nella comunità scientifica internazionale su molti aspetti della presa in carico.

Il Registro IReg-PIK3CA rappresenta quindi uno strumento fondamentale per contribuire a colmare le lacune informative attualmente esistenti e a migliorare gli esiti e la qualità della vita delle persone che ne soffrono, grazie alla raccolta longitudinale di dati per un lungo periodo di tempo.