Registro IReg-PIK3CA
condizioni PIK3CA-correlate
Il progetto in breve
- Nome breve: Studio IReg-PIK3CA
- Area: Malattie rare
- Tipo di progetto: Studio osservazionale retrospettivo e prospettico
- Co-promotori: Università di Torino, Associazione Italiana Macrodattilia e PROS – AIMP APS
- Durata: 20 anni
- Status: Attivo
- Project Manager: Federica Borgini, AIMP
- Responsabile scientifico: Prof. Alessandro Mussa, UniTo
- Contatto: registro@associazione-nazionale-macrodattilia.org
Comitato Scientifico
Il Comitato Scientifico del registro, formato da 6 membri, di cui 2 dell’Associazione, ha i seguenti compiti:
- Coadiuvare i Co-promotori nella stesura/aggiornamento del Protocollo e della Scheda Raccolta Dati
- Definire le regole e i profili di accesso e utilizzo dei dati da parte dei Co-promotori, degli Sperimentatori partecipanti allo studio e dei loro collaboratori
- Definire le politiche, le procedure e le tariffe per l’eventuale richiesta di dati del Registro (attualmente non previsto)
- Valutare le singole richieste di dati da parte di ricercatori/aziende (attualmente non previsto)
- Valutare criticamente i report e le pubblicazioni
Membri del Comitato Scientifico
- Prof. Alessandro Mussa, Responsabile scientifico dello studio, Università di Torino
- Dott.ssa Federica Borgini, Project Manager dello studio, AIMP
- Dott.ssa Paola Sabrina Buonuomo, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
- Dott.ssa Chiara Leoni, Policlinico Gemelli
- Prof.ssa Nicoletta Resta, Università di Bari
- Dott.ssa Federica Marino, AIMP
Elenco dei centri
- Ospedale Infantile Regina Margherita, Torino (attivo)
- Ospedale Pediatrico Bambino Gesù IRCCS, Roma (attivo)
- Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS, Roma (attivo)
- Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna IRCCS (attivazione nel portale in corso)
- Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer IRCCS, Firenze (attivazione nel portale in corso)
- Fondazione IRCCS Ospedale Maggiore Ca’ Granda, Milano (attivazione nel portale in corso)
- IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo, Trieste (negoziazione contratto in corso)
- Azienda ULSS 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza (attivazione nel portale completata)
- U.O.C. Universitaria di Chirurgia e Riabilitazione della Mano – Ospedale San Giuseppe – IRCCS MultiMedica Milano (parere favorevole CE, in attesa di negoziazione contratto)
- Centro di Coordinamento Regionale Malattie Rare, Azienda Sanitaria Friuli centrale (in corso preparazione documenti)
- UOC Ortopedia e Traumatologia, ASST Papa Giovanni XXIII (in corso preparazione documenti)
Centro di ricerca
- Dipartimento di Medicina di Precisione e Rigenerativa e Area Jonica (DiMePRe-J), UOC Lab. Di Genetica Medica-AOUC-Policlinico di Bari, Università di Bari “Aldo Moro”a
Le condizioni PIK3CA-correlate sono un gruppo estremamente eterogeneo di malattie rare con una causa genetica comune recentemente identificata e consistente in mutazioni somatiche o germinali caratterizzate da guadagno di funzione (attivanti) nel gene PIK3CA.
L’unico dato riportato in letteratura è di circa 1 caso su 22.000.
L’eterogeneità che caratterizza queste condizioni riguarda i quadri clinici di iperaccrescimento corporeo e relativa gravità, e si riflette sull’aspetto assistenziale.
L’esperienza delle famiglie raccolta dall’Associazione Italiana Macrodattilia e PROS (AIMP) ci insegna che esistono bisogni di cura insoddisfatti ed esiti di salute insoddisfacenti per molti pazienti, che ruotano intorno ad alcune criticità, quali:
- l’insufficienza delle conoscenze attuali sulla reale frequenza e caratterizzazione delle forme cliniche alla diagnosi;
- la scarsità e frammentarietà delle informazioni disponibili sulla storia naturale di questo gruppo di condizioni e sui trattamenti;
- la mancanza di consenso nella comunità scientifica internazionale su molti aspetti della presa in carico.
Il Registro IReg-PIK3CA rappresenta quindi uno strumento fondamentale per contribuire a colmare le lacune informative attualmente esistenti e a migliorare gli esiti e la qualità della vita delle persone che ne soffrono, grazie alla raccolta longitudinale di dati per un lungo periodo di tempo.