Famiglie
Lo studio
Scopo generale
Lo studio IReg-PIK3CA, promosso dall’Università di Torino e dall’Associazione Italiana Macrodattilia e PROS APS, ha lo scopo di creare un registro di patologia sulle condizioni PIK3CA-correlate, per raccogliere dati (anagrafici, diagnostici, clinici e genetici) per un lungo periodo di tempo.
Possono parteciparvi persone con condizioni PIK3CA-correlate con o senza conferma della mutazione.
Obbiettivi specifici
Le informazioni raccolte serviranno per:
- Conoscere meglio le condizioni PIK3CA-correlate
- Sapere come evolvono nel corso della vita
- Sapere quante persone ne soffrono
- Migliorare il percorso di cura e la qualità della vita, grazie ai dati raccolti e alle conclusioni tratte.
Di che tipo di studio si tratta
Clinico → Coinvolge delle persone
Osservazionale → Non prevede procedure aggiuntive rispetto allo standard di cura
Retrospettivo → Riguarda dati già raccolti
Prospettico → Riguarda dati ancora da raccogliere
Consenso informato e parere etico
È necessario che venga raccolto il consenso informato dei partecipanti, inteso come processo attraverso il quale la persona esprime una libera scelta di partecipare dopo essere stata adeguatamente informata. Lo studio è stato inoltre approvato dai Comitati Etici dei centri partecipanti, a tutela della sicurezza delle persone che vi prendono parte.
Centri partecipanti
Per il momento lo studio prevede 11 centri partecipanti:
- Ospedale Infantile Regina Margherita, Torino (attivo)
- Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma (attivo)
- Policlinico Gemelli, Roma (attivo)
- Ospedale Burlo Garofolo, Trieste (negoziazione contratto in corso)
- Ospedale Meyer, Firenze (attivazione in piattaforma in corso)
- Policlinico di Milano (attivazione in piattaforma in corso)
- Policlinico di Sant’Orsola, Bologna (attivazione in piattaforma in corso)
- AULSS 8 Berica, Vicenza (attivo in piattaforma)
- Multimedica, Sesto San Giovanni (in attesa di negoziazione contratto)
- Centro di Coordinamento Malattie Rare, Udine (preparazione documenti in corso)
- ASST Papa Giovanni XXIII, Bergamo (preparazione documenti in corso)
Piattaforma
I dati dello studio verranno raccolti su una piattaforma sicura, chiamata REDCap, sui server dell’Università di Torino.
Protezione dei dati
Come previsto dal GDPR, lo studio ha incluso fin dalla progettazione gli strumenti e le corrette impostazioni a tutela dei dati personali (privacy by design) e tratterà solo i dati personali nella misura necessaria e sufficiente per le finalità previste e per il periodo strettamente necessario a tali finalità (privacy by default).
Durata dello studio
La raccolta dei dati avrà una durata fino a 20 anni mentre i dati del registro saranno conservati fino a ulteriori 25 anni dopo il completamento dello studio, per consentire la loro analisi. Dopo tale periodo, i dati saranno cancellati oppure anonimizzati.